女子长期乏力 全家查出“吸血鬼病”基因

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说到乏力、累、精神差……你首先想到什么？可能是没休息好，可能是过于投入工作，也可能是现代人司空见惯的亚健康状态。正因为此，总有人觉得乏力不是大事，休息够了就好。

但其实，乏力、精神差，还可能是各种疾病的信号。52岁的林女士（化名）因此查出得了“吸血鬼病”。

更令人瞠目结舌的是，他们一家四口都携带“吸血鬼病”基因。

这是现实版“吸血鬼家族”？

莫名其妙没力气 怎么也查不出原因

一年前，林女士还在从事销售工作，乐观开朗、业务突出的她一度是公司有名的业务员。但也是从那时候开始，她总是感觉没力气，一开始以为是休息不足，并没有放在心上。

“后来，我脸上、手上的皮肤都变黄了，同事叫我要赶紧去医院看看。”林女士回忆，当时自己也觉察到不对劲了，打算等周末再去就医。但就在这期间的某一天，意外发生了。

“那天下班感觉走不动路了，回家从一楼到四楼也就几十级台阶，我走了快一个小时，几乎是走一步就喘一口气。”好不容易走到家门口，刚拿出钥匙准备开门，林女士就撑不住瘫倒在门口。幸亏被邻居发现，赶紧联系了家属，并将她送到医院。

在当地医院，医生最初怀疑是胆囊问题，但检查结果显示她除了血色素低于正常值，其他一切正常。“我们当地医生说我严重贫血，给开了补铁药物，但治疗后我的情况反而加重了。”

补铁后的林女士在没有人搀扶的情况下，一度都无法自己行走。

难道是得了怪病？连生活都无法顾及的林女士不得不向公司请了长假，开始四处求医。在当地一家医院住院治疗半个多月，她已经恢复到可以自己走路了，但没到一个月，又重回“老样子”。

之后，林女士又辗转江苏、北京多地，做了心脏检查、胃肠镜，排除了心脏、消化系统问题，多数医生都考虑是贫血，无法明确病因，病情一直反反复复。直到今年年初，在一个亲戚的推荐下，她来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师的门诊。

医生抽丝剥茧“破案” 竟是得了吸血鬼病

反复乏力、检查结果提示“贫血”……详细了解了林女士的病情后，赵宏主任医师一时也犯了难。

“肝脏疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、药物使用都会导致乏力。”他解释，将林女士收治入院完善相关检查后，都没有发现异常，林女士平素身体也很健康，没有长期使用药物的情况。

眼看治疗就要陷入困境，随着对过去一年所有检查结果的细致分析，治疗团队敏锐抓住了一个“有趣”的规律：林女士最主要的异常指标“血色素”，检验数值会反复跳动。

“有时候前一天她的血色素还超过90g/L，但可能第二天一下子就降到50g/L。”赵宏主任医师表示，这种短期内突然性的血色素降低主要有三种考虑：

血红蛋白丢失

可以简单理解为失血，但既往检查发现她不存在溃疡，也没有体内出血，基本可以排除这种情况。

溶血性疾病

也就是红细胞被大肆破坏，超过骨髓造血的代偿能力，像溶血性贫血就是最常见的一类。但骨髓穿刺等检查结果也排除了这种可能性。

红细胞合成异常

那么，只剩下第三种可能性，红细胞合成异常。“案情”分析到这里，医疗团队脑海中冒出了一种疾病：卟啉病——一种虽然罕见，但近几年因别称“吸血鬼病”而被大众熟知的疾病。

卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻，从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。

但林女士只是乏力不适，没有任何皮肤症状，也是这种病？“卟啉病的症状表现复杂多样，除了皮肤光敏感之外，还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。”赵宏主任医师解释，尽管表现不特异，但它却是影响血红素生成的较常见原因，仍需重点排查。

最终确诊 还发现子女也有这种病

明确方向后，林女士接受了肝脏穿刺，结果没有发现铁元素沉积，可以排除肝源性卟啉病。同时，她还经历了“晒尿”——一般来说，卟啉病患者的尿液在阳光照射下会变成酱油色，但结果没有发生变化。

但这些都不是诊断卟啉病的“金标准”。随后的高通量基因测序证实她的FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。

造成林女士反复乏力、贫血的“凶手”终于被揪出。然而，卟啉病目前没有特效疗法，针对不同类型治疗方案也不同。但如果不接受治疗，可引起肝肾功能损伤，发生其他危及生命的情况。经过对症治疗，林女士的乏力情况已有所好转，可以自主行动，但未来她还需要长期服药和随访。

如果你以为这起“悬案”到此结束了，那就大错特错了！连锁反应让林女士一家的命运更扑朔迷离。

因担心遗传问题，林女士的儿女也接受了基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着，尽管现在还未发病，但在诱因诱发下，他（她）们也可能随时发病。而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者，不会发病。

一家四口人，3人竟都有可能发作“吸血鬼病”！这样的结果着实令人震惊。

浙大一院感染病科常务副主任（主持工作）杨益大教授解释，卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）等，疾病发作往往“突如其来”，也无法有效预防。但建议有高危家族史的人员可接受遗传学检测和咨询。

医生提醒，乏力是生活中很常见的未分化病症，如果长期乏力无法缓解，可能提示存在健康问题，应及时到医院就医筛查。